Coluna Ciência Rara
Sou uma doutora House sem tirania
Especialista em diagnóstico de doenças raras, que hoje atingem até…
DOENÇAS RARAS PODEM TER POLÍTICA NACIONAL, GARANTEM VITAL E NILDA
As doenças raras, aquelas que afetam até 65 em cada…
LANÇAMENTO DA REVISTA VIDAS RARAS
Há 26 anos, grávida do meu primeiro filho, como toda…
JORNAL O GLOBO – CAMPANHA UNE FAMILIARES E PORTADORES DE DOENÇAS RARAS NA LUTA POR TRATAMENTO
Quando Regina Próspero olha para trás, não acredita no rumo…
DOENÇAS RARAS ATINGEM MAIS DE MEIO BILHÃO DE PESSOAS
Imagine percorrer mais de dez médicos em busca de um…
AMERICANO SURPREENDE AO TERMINAR PROVA DE TRIATLO LEVANDO IRMÃO DEFICIENTE
Dois meninos surpreenderam os espectadores de uma prova de triatlo…
PACIENTES COM DOENÇAS RARAS TERÃO ACOMPANHAMENTO DE SERVIÇOS ESPECIALIZADOS
Equipes da Atenção Básica poderão utilizar o Telessaúde para realizar…
SEMANA NACIONAL DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA COMEÇA AMANHÃ
A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Rondonópolis…
O QUE É A DOENÇA RARA QUE PROVOCOU O DESAFIO DO BALDE DE GELO?
Zeca Afonso morreu em 1987 com esclerose lateral amiotrófica. Stephen…
CRIANÇA COM DOENÇA RARA É BATIZADA NO HOSPITAL DE URGÊNCIAS DE TERESINA
José Rafael tem dois anos e desde os seus dois…
Ciência Rara by Michelle – Biografia
Saiba como e para que surgiu o Ciência RARA!!!
O que são Doenças RARAS?
Entenda o que são doenças raras de uma maneira simplificada!
Características das Doenças RARAS
Entenda como se comportam a maioria das doenças raras de uma maneira simplificada!
Classificação das Doenças Raras
Entenda como são classificadas as diversas doenças raras de acordo com sua origem.
Doença Genética ??
Nós estamos o tempo todo escutando que temos uma doença de origem genética, que precisamos fazer um teste genético para fechar o diagnóstico… Muito comum também nos depararmos com termos como exoma, genoma completo, mutação?!?!?
Mas o que de fato é isso???
O que é cromossomo??
Na conversa passada, vimos que no DNA estão guardadas todas…
Alterações Cromossômicas & Doenças Genéticas
Já sabemos que o DNA é nosso material genético, e…
O que é Gene?
Você já sabe que o DNA é nossa enciclopédia, ou…
Exame Genético?
Da última vez que conversamos você me disse que o…
O que é Cariótipo?
Na conversa passada vimos que através do exame genético podemos…
Teste Genético: HCG/SPN Microarray
Eita Michelle!!! Que teste genético é esse??? Nós havíamos conversado…
Exoma/Genoma?
Na conversa passada, vimos que quando o médico se depara…
O que é painel genético?
Sabemos que nosso DNA possui todas as informações para o…
Hereditariedade
Já conversamos um pouquinho sobre alguns temas na área de…
Aconselhamento Genético
Já conversamos um pouco sobre hereditariedade, esclarecendo que uma pessoa…
DNA mitocondrial
Já conversamos um pouquinho sobre alguns temas na área de…
Meu filho sem a doença da família??
Conversamos sobre aconselhamento genético e sobre as possibilidades de nossos…
Compatibilidade em Transplantes
Em algumas doenças, o tratamento mais indicado é o transplante,…
Transplantes
Conversamos um pouquinho sobre compatibilidade em transplantes e você me…
Terapia Gênica
Já conversamos sobre doenças genéticas, evidenciando a mutação gênica como…
Ensaios clínicos: Open Label x Duplo Cego
Já conversamos um pouco sobre os principais questionamentos das famílias…
Car T Cell: Cura do câncer?
Conversamos sobre a esperança que a terapia gênica traz para…
Medicamentos: On-Label x Off-Label
Já conversamos um pouco sobre os principais questionamentos genéticos das…
ANVISA e CONITEC
Já conversamos um pouco sobre os principais sobre a importância…
Homozigoto ou Heterozigoto??
Quando realizamos um exame de sequenciamento genético, seja ele de…
Dominante ou Recessivo ??
Na última conversa, vimos que temos duas copias de cada…
Teste do Pezinho
Você já ouviu falar em teste do pezinho?? Claro Michelle,…
Coronavírus, COVID, Pandemia… Q confusão é essa??
Michelle, Micheeeeeeeeeeeeelle!!! Essa confusão toda relacionada a ciência e você…
Cloroquina… Funciona ou não??
No meio dessa pandemia da COVID, o número de mortes…
Transfusão de plasma para tratar a COVID-19??
Na última conversa, citamos a cloroquina, um dos fármacos que…
Vacina COVID-19
Michelle, como está a corrida por uma vacina para evitar…
Como meu organismo combate os invasores?
Você sabe como seu organismo se defende de invasores? Leia esta matéria e entenda como ocorre esse processo 😉
Vacina: por que tomar mais de 1 dose?
Você não consegue entender porque tomar mais de uma dose de vacina? Leia essa matéria e entenda o porquê de uma vez por todas;)
O que é Saturação?
Durante a pandemia, escutamos várias vezes noticiários falando da saturação de pessoas com COVID. Descubra o que sisgnifica esse termo e quando devemos nos preocupar;)
Anticorpos
Os anticorpos participam ativamente da defesa de nosso organismo contra invasores. Leia essa matéria e entenda melhor sobre o assunto 😉
Genética não é Destino!?!
DEscobriu uma doença genética e acredita que sua vida acabou? Saiba um pouco mais como melhorar sua qualidade de vida diante de o dificil diagnostico de uma doença genetica 😉
Síndrome de Edwards (trissomia 18)
A t18 foi tida por muito tempo como incompatível com a vida. Hoje sabemos que além de compatível com a vida, ela é compatível com todas as formas de cuidado! Leia a matéria e saiba mais…
Biomarcadores
Michelle, tava vendo uma reportagem que falava do uso de…
Defeitos Congênitos
Michelle, ainda bem que encontrei com você… Minha filha fez…
Cannabis: Droga ou medicamento??
Michelle, tenho visto matérias de que a maconha em alguns…
Genético X Hereditário??
Eita Michelle, hereditário e genético não são a mesma coisa…
Fibrose Cística
– Michelle, falei com você que minha netinha nasceu? Ela…
Narcolepsia
Eita Michelle, agora você pegou pesado… O que é isso??…
Sistema Nervoso
O sistema nervoso é responsável por coordenar nossas ações e…
O que tem no Sistema Nervoso?
Estávamos conversando sobre sistema nervoso e você queria entender como…
Discinesia Ciliar Primária
Eita, Michelle, que isso? A discinesia ciliar primária (DCP) é…
Paraparesia Espástica Hereditária
Ei, Michelle?! Esse aí não é o nome da sua…
Doação de Medula
Já conversamos sobre a importância da doação de sangue e…
Erros Inatos do Metabolismo
Erros inatos do metabolismo (EIM)… que nome complicado neh! Vamos…